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栏目:行业动态 发布时间:2025-04-26 16:23
该报纸报道说,了解人DNA的代际变化对于评估遗传疾病的风险并了解人类进化很重要。但是直到今天,研究人员一直在...
该报纸报道说,了解人DNA的代际变化对于评估遗传疾病的风险并了解人类进化很重要。但是直到今天,研究人员一直在努力在人DNA中频繁地突变。在一项研究中,犹他大学,华盛顿大学和太平洋生物科学公司的研究人员使用各种DNA遵循技术来绘制最全面的发展遗传差异的图。研究表明,某些人类基因的突变比以前想象的要快,这为对人类进化和疾病的原因奠定了基础。 4月23日,相关论文发表于自然界。犹他大学Spencer Fox Eckles医学院的Lynn Jorde是“最终的突变,最终使我们与其他Pang物种分开。”了解人类生物学,因为光的速度是了解物理学。与父母不同的新遗传变化。这是在DNA区域特别难以研究的情况。先前的研究仅限于基因组突变的部分,但是该研究使用先进的秩序方法来揭示人类DNA的最快突变和“以前没有注意到的”领域,犹他大学Spencer Fox Eckles医学院的Aaron Quinlan。昆兰说:“我们发现人类基因组的某些部分是疯狂的差异 - 突变发生几乎每一代。其他DNA碎片更稳定。”乔德认为,这些发现可以为遗传咨询提供重要的支持,并将有助于回答诸如“如果您的孩子患有特定疾病,它可能会继承他的父母或引起新的突变”等问题。该地区“突变的热点”所引起的疾病比父母继承更可能是孩子独有的。这意味着其他父母父母患同一疾病的风险较低。但是,如果遗传变化是父母继承的,那么他们的下一代将面临疾病发展的危险。新发现与美国犹他州的一个家庭有关。自1980年代以来,该家庭一直与遗传学家合作,为人类基因组项目提供重要的援助,作为人类多态性研究中心财团的一部分。四代家庭捐赠了DNA,不得不研究它。它使遗传学家可以分析新变化的发生方式以及他们如何转移给父母的父母的深度。犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院(Deborah Necalason)说:“一个拥有如此宽度和深度的大家庭是非常独特和重要的资源。”纸张设置的人之一“它有助于我们仔细观察基因组几代人的变化。”为了获得一张完整的,高分辨率的遗传多样性图,随着时间的流逝,研究团队使用了订购所有序列的不同方法。最好看到可能同时具有DNA的最小变化;采用的SIBI技术 - 以更多的人了解不同家庭的差异率是否有所不同。 “下一个问题是,在试图预测疾病风险或基因组如何改变时,这些发现适用于不同家庭?”昆兰说。这种采用的结果将免费公开,以便其他研究人员可以在自己的工作上使用数据,以更好地了解进化和遗传疾病。 (Wang Fang)相关论文信息:https://dii.org/10.1038/s41586-025-08922-2-2
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